قام الطبيب الانجليزي انجلمان Harry Angelman بنشر بحث عام 1965 عن ثلاث حالات لا يوجد بينهم صفة القرابة ، أسماهم الأطفال الدمى Puppet Children ، تشترك في صفات محددة وهي
قام الطبيب الانجليزي [FONT=Traditional Arabic]انجلمان
[/URL]Harry Angelman بنشر بحث عام 1965 عن ثلاث حالات لا يوجد بينهم صفة القرابة ، أسماهم الأطفال الدمى Puppet Children ، تشترك في صفات محددة وهي : صفات وملامح متشابهة ، التخلف الفكري، نوبات أفراط في الضحك، نوبات الصرع، طريقة خاصة في المشي.
الأسباب:
الحالة غير وراثية ولكن طفرة جينية
حالة تعتبر نادرة ، ونسبة حدوثها حالة لكل 30.000 ولادة حية
ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 15 الجزء q11-q13
نقص المورث UBE3A
غالباً ما يكون النقص في الكروموسوم المورث من الأم
اذا كان النقص في المورث من الأب فإنه يؤدي لمتلازمة برادر ويلي Prader-Willi Syndrome، ولكن أكتشف أختلاف بسيط في المكان للمورث
التشخيص:
الأعراض المرضية والتي يمكن ملاحظتها بين عمر الثالثة والسابعة من العمر
تحليل الكروموسومات
تقنية التهجين الفلوري للكروموسوم FISH
أختبار دي-أن-أي DNA وأختبار المورث الخاص UBE3A
الأشعة المقطعية CT brain وارنين المغناطيسي للدماغ MRI طبيعي
التحاليل الكيماوية للدم طبيعية
الأعراض المرضية :
وزن الطفل وملامحه طبيعية عند الولادة
تأخر في اكتساب المهارات الفكرية والحركية ، مع عدم فقد أي مهارة مكتسبة
صعوبة في الرضاعة مع كثرة التقيؤ
تظهر الملامح الجسدية والسلوكيات المرضية ما بين الثالثة والسادسة من العمر
التخلف الفكري المتوسط إلى الشديد
تأخر اللغة والتخاطب مع ضعف التواصل
نوبات أفراط في الضحك - لذلك سمي الدمية الضاحكة
نوبات الصرع
طريقة خاصة في المشي
الصفات الجسمية:
ملامحه طبيعية عند الولادة
صغر حجم الرأس بعد عمر السنتين
العينان حادتان
فم واسع مبتسم
سيلان اللعاب، خروج اللسان
الجزء الأوسط من الوجه ناقص النمو
نتوء الاسنان
الحول
في مرحلة الشباب يستطيل الوجه وتصبح الصفات أكثر وضوحاً
حساسية من ارتفاع حرارة الجو
الإهداءات
17-Mar-2022, 02:07 PM
ام ام اس ~
متلازمة انجلمان/فريق الغيم
العرض الشجري