اسير الذكريات
21-Jul-2023, 05:57 AM
,
..
.." متلازمة سوتو ..الاسباب والاعراض والعلاج "..
متلازمة سوتو أو "Sotos syndrome" هي اضطراب وراثي نادر يصيب الأطفال، يُسبب هذا الاضطراب فرط النمو البدني خلال السنوات الأولى من حياة الطفل، وينجم عن ذلك عادةً العديد من المشكلات الصحية والتي تتطلّب رعاية صحية مستمرة، وغالبًا ما يبدأ فرط النمو هذا في مرحلة الطفولة ويستمر حتى بدايات سنوات المراهقة، وعادةً ما يكون هذا الاضطراب مُرافقًا لمرض التوحد، أو أيّة إعاقة ذهنية خفيفة بالإضافة إلى تأخّر في الحركة والتطوّر الإدراكي والسلوكي والاجتماعي وضعف العضلات، وسيتم في هذا المقال تناول أعراض هذه المتلازمة وأسبابها وطرق تشخيصها وعلاجها وفيما إذا كانت هناك سُبل للوقاية منها أم لا.
ـــ أعراض متلازمة سوتو:
إن أعراض هذه المتلازمة تُعرَف -حالها حال الاضطرابات الوراثية الأخرى والتي تستهدف التطوّر الدماغي- من خلال مظهر الوجه المميز، والذي يكون طويلًا ونحيلًا بالترافق مع احمرار الخدود وعلو الجبهة والذقن الصغيرة، بالإضافة إلى أعراض أُخرى يتم الكشف عنها من خلال التشخيص الفيزيائي والتي تتمثّل في تأخّر النمو العقلي والحركي بالترافق مع وجود صعوبات في التعلّم،
ـــ ومن الأعراض والعلامات العامة:
اضطرابات سلوكية.
إعاقة ذهنية.
نوبات متكررة.
الجنف.
مشاكل وعيوب في القلب.
مشاكل في الكلى.
ضعف عام في العضلات.
التأتأة أو التلعثم أو أيّة مشاكل أخرى في النطق.
وفي صدد تقسيم الأعراض والعلامات -بشكل طبي أكثر تفصيلًا- بين حديثي الولادة والأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين العام وأكثر، فتشمل الأعراض البدنية والفيزيولوجية لدى حديثي الولادة:
ازدياد حجم الطفل بعد الولادة.
النمو السريع بعد الولادة.
زيادة خطورة حدوث اليرقان.
التغذية السيئة.
أمّا الأطفال الذين يزداد عمرهم عن عام فأكثر، فتتمثّل الأعراض في كبر حجم الرأس واليدين، وازدياد حجم الأقدام، واستطالة الوجه ونحالته، بالإضافة إلى علو الجبهة كما تمّ التنويه لذلك آنفًا، واحمرار الخدود والذقن الصغيرة المُدببة وضعف العضلات العام، بالإضافة إلى ظهور العيون بشكل مائل نحو الأسفل ووجود مسافة كبيرة بين العينين، والجنف واختلال وظيفة المشي نتيجة ضعف العضلات، وفقدان السمع ومشاكل الكلى والقلب ومشاكل الرؤية، بالإضافة إلى المشاكل العقلية آنفة الذكر والمشاكل السلوكية وصعوبات التعلّم والعدوانية والهيجان وزيادة خطورة حدوث فرط النشاط مع نقص الانتباه "ADHD" ومشاكل عامة في الحركة.
ـــ متلازمة سوتو لدى البالغين:
إنّ تطوّر هذه المتلازمة عند البالغين يتمثّل في نطاق الوزن والطول، فقد يزداد الطول عن النحو الطبيعي، بالإضافة إلى أنّ هذه المتلازمة عند البالغين قد تزيد من خطر الإصابة بالأورام والسرطانات المختلفة، وقد يعاني المرضى البالغون من مشاكل الحركة، لكنّ المشاكل العقلية تندر لدى البالغين.
ـــ أسباب متلازمة سوتو:
إنّ السبب الكامن وراء هذه المتلازمة هو اضطراب جيني وراثي كما تمّ التنويه لذلك آنفًا، ينتج عن حدوث طفرة في جين يُسمَّى "NSD1" والذي تتمثّل وظيفته في إعطاء تعليمات إنتاج بروتين مسؤول عن التطوّر الطبيعي للفرد، ومن الجدير بالذكر أنّ هذه المتلازمة -في أكثر من 90% من الحالات- ليست ناجمة عن توريث هذا الخلل الجيني من الوالدين للأبناء، بل تحدث لدى الأبناء صُدفةً حتّى لو لم يكن لهم تاريخ عائلي مرضي لهذا الاضطراب.
ـــ تشخيص متلازمة سوتو:
يمكن تشخيص متلازمة سوتو عند الرضع والأطفال من خلال فحوصات ما بعد الولادة، ولكنه ليس جزءًا طبيعيًا من بروتوكول اختبارات حديثي الولادة في المستشفيات، ويبدأ عادةً الطبيب بفحص جسدي ودراسة التاريخ المرضي العائلي للطفل لإنشاء تشخيص تفريقي يمكن الاعتماد عليه، ويمكن الاستعانة أيضًا بفحوصات أخرى مثل: التصوير بالأشعة السينية والتصوير المقطعي والتصوير بالرنين المغناطيسي لاستبعاد إمكانية حدوث أيّة مشاكل أخرى، ويجدر التنويه إلى أنّه في بعض الحالات يتم الاستعانة بالاختبارات الجينية للتحقّق من وجود أو عدم وجود أيّة طفرة في الجين"NSD1" السابق ذكره.علاج متلازمة سوتو
لا يوجد علاج محدد لمتلازمة سوتو، عوضًا عن ذلك، فإنّ جميع العلاجات تعتمد على إدارة الأعراض والتخفيف من وطأتها، وهناك العديد من خيارات العلاج لإدارة الأعراض،
وفيما يأتي بعض الخيارات:
ـــ العلاج السلوكي أو المهني:
علاجات النطق.
الأدوية اللازمة في حالة ترافق هذه المتلازمة مع اضطراب فرط النشاط مع نقص الانتباه أو حالات التهيّج أو العدوانية.
علاج مشاكل السمع.
علاج حالات تصحيح مشاكل الرؤية المرافقة لهذه المتلازمة من خلال نظارات طبية.
استجداء المشورات من أخصائيين نفسيين.
قد يحتاج الطفل إلى اختبارات منتظمة للقلب والكلى، بالإضافة إلى ذلك، قد يكون هناك خطر الإصابة بأورام معينة، لذلك يجدر إجراء فحوصات دورية لذلك.
ـــ الوقاية من متلازمة سوتو:
إن ازدياد عوامل خطورة حدوث هذا الاضطراب تتمثّل في كون 1 من أصل 14000 مولود يُصاب بها، ولُوحِظ أنّها أكثر شيوعًا بين الأشخاص اليابانيين أو الذين ينحدرون من تلك المناطق، ويجدر التنويه إلى أنّه ليست هناك عوامل خطورة أخرى معروفة وهي ما زالت قيد الدراسة، ولذلك -حتّى الآن- ليس من الواضح ما يُسبّب هذه الطفرة، ولذلك ليست هناك سُبل وقاية ناجعة لها، ومن المعروف أنّ هذه المتلازمة ليست مميتة أو مُهدّدة لحياة الطفل، وجُلَّ ما تتميّز به -كما تمّت الإشارة لذلك آنفًا- هي زيادة النمو لدى الأطفال بالترافق مع الإعاقات الذهنية والتي تتوقّف عند البلوغ ويعود المريض بعد ذلك للمعدّل الطبيعي للطول والوزن، ويستعيد قدراته العقلية وبالتالي العيش بشكل طبيعي
.
..
.." متلازمة سوتو ..الاسباب والاعراض والعلاج "..
متلازمة سوتو أو "Sotos syndrome" هي اضطراب وراثي نادر يصيب الأطفال، يُسبب هذا الاضطراب فرط النمو البدني خلال السنوات الأولى من حياة الطفل، وينجم عن ذلك عادةً العديد من المشكلات الصحية والتي تتطلّب رعاية صحية مستمرة، وغالبًا ما يبدأ فرط النمو هذا في مرحلة الطفولة ويستمر حتى بدايات سنوات المراهقة، وعادةً ما يكون هذا الاضطراب مُرافقًا لمرض التوحد، أو أيّة إعاقة ذهنية خفيفة بالإضافة إلى تأخّر في الحركة والتطوّر الإدراكي والسلوكي والاجتماعي وضعف العضلات، وسيتم في هذا المقال تناول أعراض هذه المتلازمة وأسبابها وطرق تشخيصها وعلاجها وفيما إذا كانت هناك سُبل للوقاية منها أم لا.
ـــ أعراض متلازمة سوتو:
إن أعراض هذه المتلازمة تُعرَف -حالها حال الاضطرابات الوراثية الأخرى والتي تستهدف التطوّر الدماغي- من خلال مظهر الوجه المميز، والذي يكون طويلًا ونحيلًا بالترافق مع احمرار الخدود وعلو الجبهة والذقن الصغيرة، بالإضافة إلى أعراض أُخرى يتم الكشف عنها من خلال التشخيص الفيزيائي والتي تتمثّل في تأخّر النمو العقلي والحركي بالترافق مع وجود صعوبات في التعلّم،
ـــ ومن الأعراض والعلامات العامة:
اضطرابات سلوكية.
إعاقة ذهنية.
نوبات متكررة.
الجنف.
مشاكل وعيوب في القلب.
مشاكل في الكلى.
ضعف عام في العضلات.
التأتأة أو التلعثم أو أيّة مشاكل أخرى في النطق.
وفي صدد تقسيم الأعراض والعلامات -بشكل طبي أكثر تفصيلًا- بين حديثي الولادة والأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين العام وأكثر، فتشمل الأعراض البدنية والفيزيولوجية لدى حديثي الولادة:
ازدياد حجم الطفل بعد الولادة.
النمو السريع بعد الولادة.
زيادة خطورة حدوث اليرقان.
التغذية السيئة.
أمّا الأطفال الذين يزداد عمرهم عن عام فأكثر، فتتمثّل الأعراض في كبر حجم الرأس واليدين، وازدياد حجم الأقدام، واستطالة الوجه ونحالته، بالإضافة إلى علو الجبهة كما تمّ التنويه لذلك آنفًا، واحمرار الخدود والذقن الصغيرة المُدببة وضعف العضلات العام، بالإضافة إلى ظهور العيون بشكل مائل نحو الأسفل ووجود مسافة كبيرة بين العينين، والجنف واختلال وظيفة المشي نتيجة ضعف العضلات، وفقدان السمع ومشاكل الكلى والقلب ومشاكل الرؤية، بالإضافة إلى المشاكل العقلية آنفة الذكر والمشاكل السلوكية وصعوبات التعلّم والعدوانية والهيجان وزيادة خطورة حدوث فرط النشاط مع نقص الانتباه "ADHD" ومشاكل عامة في الحركة.
ـــ متلازمة سوتو لدى البالغين:
إنّ تطوّر هذه المتلازمة عند البالغين يتمثّل في نطاق الوزن والطول، فقد يزداد الطول عن النحو الطبيعي، بالإضافة إلى أنّ هذه المتلازمة عند البالغين قد تزيد من خطر الإصابة بالأورام والسرطانات المختلفة، وقد يعاني المرضى البالغون من مشاكل الحركة، لكنّ المشاكل العقلية تندر لدى البالغين.
ـــ أسباب متلازمة سوتو:
إنّ السبب الكامن وراء هذه المتلازمة هو اضطراب جيني وراثي كما تمّ التنويه لذلك آنفًا، ينتج عن حدوث طفرة في جين يُسمَّى "NSD1" والذي تتمثّل وظيفته في إعطاء تعليمات إنتاج بروتين مسؤول عن التطوّر الطبيعي للفرد، ومن الجدير بالذكر أنّ هذه المتلازمة -في أكثر من 90% من الحالات- ليست ناجمة عن توريث هذا الخلل الجيني من الوالدين للأبناء، بل تحدث لدى الأبناء صُدفةً حتّى لو لم يكن لهم تاريخ عائلي مرضي لهذا الاضطراب.
ـــ تشخيص متلازمة سوتو:
يمكن تشخيص متلازمة سوتو عند الرضع والأطفال من خلال فحوصات ما بعد الولادة، ولكنه ليس جزءًا طبيعيًا من بروتوكول اختبارات حديثي الولادة في المستشفيات، ويبدأ عادةً الطبيب بفحص جسدي ودراسة التاريخ المرضي العائلي للطفل لإنشاء تشخيص تفريقي يمكن الاعتماد عليه، ويمكن الاستعانة أيضًا بفحوصات أخرى مثل: التصوير بالأشعة السينية والتصوير المقطعي والتصوير بالرنين المغناطيسي لاستبعاد إمكانية حدوث أيّة مشاكل أخرى، ويجدر التنويه إلى أنّه في بعض الحالات يتم الاستعانة بالاختبارات الجينية للتحقّق من وجود أو عدم وجود أيّة طفرة في الجين"NSD1" السابق ذكره.علاج متلازمة سوتو
لا يوجد علاج محدد لمتلازمة سوتو، عوضًا عن ذلك، فإنّ جميع العلاجات تعتمد على إدارة الأعراض والتخفيف من وطأتها، وهناك العديد من خيارات العلاج لإدارة الأعراض،
وفيما يأتي بعض الخيارات:
ـــ العلاج السلوكي أو المهني:
علاجات النطق.
الأدوية اللازمة في حالة ترافق هذه المتلازمة مع اضطراب فرط النشاط مع نقص الانتباه أو حالات التهيّج أو العدوانية.
علاج مشاكل السمع.
علاج حالات تصحيح مشاكل الرؤية المرافقة لهذه المتلازمة من خلال نظارات طبية.
استجداء المشورات من أخصائيين نفسيين.
قد يحتاج الطفل إلى اختبارات منتظمة للقلب والكلى، بالإضافة إلى ذلك، قد يكون هناك خطر الإصابة بأورام معينة، لذلك يجدر إجراء فحوصات دورية لذلك.
ـــ الوقاية من متلازمة سوتو:
إن ازدياد عوامل خطورة حدوث هذا الاضطراب تتمثّل في كون 1 من أصل 14000 مولود يُصاب بها، ولُوحِظ أنّها أكثر شيوعًا بين الأشخاص اليابانيين أو الذين ينحدرون من تلك المناطق، ويجدر التنويه إلى أنّه ليست هناك عوامل خطورة أخرى معروفة وهي ما زالت قيد الدراسة، ولذلك -حتّى الآن- ليس من الواضح ما يُسبّب هذه الطفرة، ولذلك ليست هناك سُبل وقاية ناجعة لها، ومن المعروف أنّ هذه المتلازمة ليست مميتة أو مُهدّدة لحياة الطفل، وجُلَّ ما تتميّز به -كما تمّت الإشارة لذلك آنفًا- هي زيادة النمو لدى الأطفال بالترافق مع الإعاقات الذهنية والتي تتوقّف عند البلوغ ويعود المريض بعد ذلك للمعدّل الطبيعي للطول والوزن، ويستعيد قدراته العقلية وبالتالي العيش بشكل طبيعي
.